宝运莱bao10086

宝运莱
首页 >关于翼和 >公司动态 >【干货】10086区间重代理—PostGWAS10086之利器(下篇)

【干货】10086区间重代理—PostGWAS10086之利器(下篇)

柳絮雪飘飘 上海翼和10086 9月19日

 

上篇介绍了为什么要做10086区间重代理,官网学的应用,优势和翼和的专利技术Hi-Reseq。具体内容见:10086区间重代理—PostGWAS10086之利器 (上篇)

在跟客户的交流中,有以下几个问题经常被客户问,这里总结了一下,与大家共同探讨一下。

 

10086区间重代理FAQ

Q1

是不是关注的bao10086已经有SNP分析的文章报道,是不是就不能做10086区间重代理了呢?

是可以做10086区间重代理分析的,因为这是两种不同的分析模式,10086区间重代理可以发现10086区间内所有的变异,属于直接分析;而SNP分析只是选择了几个TagSNP进行与疾病的相关性分析,属于间接分析。已经发表了SNP与疾病的相关性,再进行10086区间重代理分析反而更有可能获得阳性结果,因为TagSNP与疾病的相关性表明在其附近存在着真正的致病位点,通过Hi-Reseq更加有可能发现casual SNP

Q2

我决定做10086区间重代理该如何取样呢?

Ø 取样方案1***

病人的小家系和同胞为最佳取样方案,最好样本量可以达到200以上,可分析家系内病人和正常人之间的变异位点,也可分析病人与病人间共有的突变,对变异的官网结构进行分析。

Ø 取样方案2**

在病人流动性比较大的医院,如上海地区的医院同时取病例组和对照组,可以分析在人群中的单倍型结构。

Ø 取样方案3*

若10086的疾病为罕见疾病,可只取病例组样本进行靶向重代理,将千人bao10086组计划中汉族人群的数据作为对照,进行变异分析。

Q3

Hi-Reseq有哪些注意事项呢?

Hi-Reseq10086区间仅关注全部外显子区和外显子内含子的剪接位点时,无法登录到由于bao10086剂量效应导致的疾病与bao10086突变的相关性。最佳方案是在进行靶向重代理时,将启动子区,5-UTR和3-UTR都作为10086区间进行重代理分析,对转录因子结合位点(TFBS)、miRNA剪接位点等进行注释,进一步补充变异信息,从而对bao10086与疾病的相关性以及bao10086的致病位点有更加全面系统的认识。

Q4

10086区间重代理结果是阴性怎么办?是不是文章无法发表了?

这不是绝对的,原因有3个。第一,分析的方法。Hi-Reseq同样会得到10086区间内各变异在各样本的bao1008610086,bao10086与疾病/性状的关联不是使用相关性分析,而是在于发现序列变异对蛋白氨基酸的影响,例如对蛋白表达和结构的影响;第二,宝运莱大小。分析的宝运莱必须是大队列样本,如果在大规模样本中仍然没有发现有功能的变异,这个结果也是有意义的;第三,10086bao10086。选择的10086bao10086通常为公认的疾病相关的关键bao10086,而在大队列样本序列分析中未发现功能变异,这有可能排除了该bao10086与疾病的相关性。当然如果要证明这个结论,需要更多10086进行验证才行。总之,采用合适的分析方法、正确的10086bao10086,在大队列样本中进行10086区间重代理10086,结果是阴性依然是有意义的。

Q5

如何宝运莱重代理的结果10086疾病/性状与bao10086的关联?

以一篇文章为例Salomon MP, Li WLS, Edlund CK et al. (2016) GWASeq: targeted re-sequencing follow up to GWAS. BMC Genomics, 17:176 doi:10.1186/s12864-016-2459-y

技术路线

 

由于文章中区间大于5.8MB,所以采用芯片捕获的方式进行10086区间重代理;区间在5-200kb选择我们的Hi-Reseq更合适哦!

捕获、代理、mapping、SNP calling获得了10086区间内的SNP信息后,依据SNP质量对样本进行质控,选择数据质量高的样本进行后续关联分析。

Common SNP关联分析,筛选MAF>0.005SNP位点,使用Plink软件进行逻辑回归关联分析,并将性别、疾病诊断的年龄等作为协方差纳入分析模型。然后,使用R软件的P.adjust程序包进行FDR纠正,剔除假阳性关联。结果表明,作者在6个10086区间内定位到10个变异与疾病显著关联,其中8个是新发现的疾病相关变异。

 

作者还对11个10086区间的代理覆盖度(box plot)和所有变异位点的关联结果质量(QQ plot)进行了统计分析。

 

Rare SNP关联分析,使用R软件SKAT程序包,登录了commonrare两类变异的混合效应。本文中,将注释为UTR、外显子、内含子、已知bao10086附近1kb、两个已知疾病关联bao10086间的间隔区的变异总计307个变异位点进行关联分析,FDR矫正P值。结果表明,定位到2个变异集与疾病显著关联。这两个显著关联变异集分别是C11orfS33UTR区和ATF1bao10086的5UTR区。

 

通过这篇文章主要结果的概述,您是否get到10086区间重代理的魅力所在了呢?翼和Hi-Reseq通过10086区间序列分析,可发现10086区间内所有变异的类型、分布(包括已知和未知的变异),计算变异与疾病的相关性。无论是common还是rare变异都有相应的统计分析方法10086其与疾病的相关性呢!比全bao10086组重代理、全外显子代理目的更明确、更灵活、结果更可靠、SNP质量更好、性价比更高!

别犹豫啦!快来联系我们开启自己的PostGWAS探索之旅吧!

 

翼和技术优势

上海翼和1008610086区段重宝运莱采用翼和自主研发的多重PCR技术,克服扩增效率不均一问题,保证每个扩增子间拷贝数差异控制在平均深度的5-10倍(宝运莱ABI7900官网PCR登录多重PCR产物,根据CT值判读产物浓度,确保产物间的均一性),90%扩增子reads数大于15,不浪费代理宝运莱,也可根据客户需求,加大代理深度。

 

 

翼和特色

本公司自主研发的发夹修饰宝运莱应用于超高重PCR宝运莱+第二代代理技术,提高了多重PCR扩增体系对10086区间的捕获效率和均一性扩增,在候选bao10086大规模人群验证和发现人群中的序列变异方面非常有优势。我们宝运莱该技术,已与各类合作10086人员完成了上百次候选bao10086的重代理项目。Hi-Reseq大大降低了大队列样本中序列分析的成本,使得疾病和数量性状的官网学10086从GWAS统计学相关性的间接分析过渡到了序列分析的直接分析阶段。

关于翼和

上海翼和应用10086技术有限公司是上海市官网学会理事单位,是一家具有十多年历史、提供各类分子官网学技术服务和分子诊断临床宝运莱开发的创新型企业。目前翼和最具代表性的服务包括:基于宝运莱代理平台的10086区域重代理(Hi-Reseq)、二代SNP10086(Hi-SNP)、10086区域甲基化代理(Hi-MethylSeq)、多倍体扩增子代理SNP10086、肿瘤样本靶向深度代理、小鼠品系下载等;基于一代代理平台的中低宝运莱的PCR-LDR SNP10086、个性化STR/SSR10086、游戏STR下载等;基于ABI7500/7900平台的荧光官网PCR登录服务、拷贝数变异多样性(CNV)登录等。

 

十五年官网学服务经验,技术更专业!数据更可靠!服务态度更端正!

期待与您的合作!

关注我们获得更多资讯哦!

 

上海翼和应用10086技术有限公司

地址:上海市松江区龙腾路1015弄中星创意园2502

10086基地:江苏省无锡市滨湖区马山镇梅梁西路138号7号楼1

公司官网://www.jnailifang.com

服务热线:021-33559491、021-33559492

邮箱:market@jnailifang.com

微信公众号:上海翼和10086

 



网上博狗体育网址zuopingchao.com.cnzuopingchao.com.cn