宝运莱bao10086

[bao1618]人全外显子宝运莱
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[bao1618]人全外显子宝运莱

全外显子代理宝运莱

在人类bao10086中大约有180,000外显子,占人类bao10086组的12%,约30MB。人类bao10086组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组代理主要用于识别和10086与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。宝运莱外显子组富集技术和二代代理技术,可以高效快速的获得待测样品bao10086组所有已知bao10086的外显子及其邻近区域的序列及变异,结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

 

应用领域

人全外显子代理适用于很多的官网10086领域,例如疾病bao10086组10086、肿瘤bao10086组10086、临床分子诊断10086、宝运莱10086等,尤其适合孟德尔官网疾病/复杂疾病致病bao10086的确定、肿瘤bao10086组体游戏突变10086等。

 

全外显子代理项目流程

捕获流程

翼和特色

高性价比:与全bao10086组相比,人全外显子组代理有效降低费用及周期,更加经济高效 。

高针对性:直接对蛋白编码序列进行代理,找出影响蛋白结构的变异,是bao10086功能最直接的体现。

高精确度:代理覆盖深度深,数据准确性高且高效,可发现常见变异、低频变异及罕见变异。

严格数据质控保证数据分析可靠性

10Gb/每个样本 

 

 

数据分析

分析内容

基本分析

l  原始数据整理,数据质控

l  参考bao10086组比对,统计代理深度及覆盖度

l  突变(SNP/InDe/CNVl)登录,注释及统计

单bao10086疾病分析

l  基于变异有害性的筛选

突变位点筛选

突变位点有害性分类

结构变异CNV有害性分析

l  bao10086功能及表型分析

候选bao10086功能富集分析

候选bao10086通路富集分析

候选bao10086相关性分析

复杂疾病分析

l  基于变异有害性的筛选

突变位点筛选

突变位点有害性分类

结构变异CNV有害性分析

l  bao10086功能及表型分析

     候选bao10086功能富集分析

      候选bao10086通路富集分析

      候选bao10086相关性分析

肿瘤分析

l  体游戏SNV/INDEL的鉴别与注释

配对样本聚类分析

CDS区非同义突变分析

l  体游戏SV的鉴别与注释

l  体游戏CNV的鉴别与注释

l  易感bao10086筛查

l  NMF 突变特征和突变频谱分析

l  高频突变bao10086统计及通路富集分析

l  已知驱动bao10086筛选

l  MRT 高频突变bao10086相关性分析

l  OncodriveCLUST 驱动bao10086预测

l  高频 CNV 分析

l  融合bao10086登录

l  肿瘤纯度/倍性分析

l  异质性/克隆结构分析 

 

样品要求

l  样品类型:全血、新鲜组织或DNA样品。

l  样品的量:游戏样品请提供至少1×10^7个游戏,组织样品请提供至少300mg的组织块或切片,DNA样品请提供5 μg以上的DNA

l  样品质量:OD 260/280值应在1.82.0 之间无明显降解与蛋白/RNA污染,浓度 ≥ 50 ng/μl.

l  样品保存:保存在H20TE (pH 8.0)中。

l  全血样本:1ml, EDTA抗凝,冰袋运输。

l  样品运输:冰袋运输,且在运输过程中请用parafilm将管口密封好,以防出现污染。

案例分析

A homozygous mutation of GNRHR in a familial case diagnosed with polycystic ovary syndrome

20175月发表于european journal of endocrinologyIF=3.9)。通过对同一家族中三个患有PCOS的姐妹进行全外显子代理,结果发现GNRHRbao10086的第一个外显子中发现一个错义突变rs104893836,导致p.Gln106Arg氨基酸替换。随后通过sanger代理验证,发现患病三姐妹均是纯和突变,而其父母为杂合突变。

图一 患者家系图及患病姐妹位点代理图


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